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Ser Grande es una cuestión de Actitud

Ser Grande es una cuestión de Actitud

La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración congénita muy poco conocida en nuestro país desde el punto de vista clínico como social. Con el fin de contribuir a dar difusión a esta patología y a la integración de las personas con esta condición, listamos a continuación algunas pautas que todos deberíamos conocer para aportar nuestro granito de arena a la conformación de una sociedad más inclusiva.

Acondroplasia: qué es?

La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración congénita muy poco conocida en nuestro país desde el punto de vista clínico como social.

Alrededor del noventa por ciento de los niños con acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias. La causa es una mutación (cambio) de nacimiento en el gen del receptor 3 de crecimiento del fibroblasto (FGFR3) que resulta en la inhibición del crecimiento de las células del cartílago y en una perturbación del crecimiento de los huesos.

Esta mutación en el material genético se presenta con relativa baja frecuencia (1 de cada 26.000 a 28.000 nacimientos). En Uruguay, nacen por año 2 o 3 niños con esta patología. Si se consideran todos los casos de enanismo (esto es la acondroplasia más otras patologías que causan enanismo), se estima que en Uruguay viven unas 350 personas con esta condición, 20 % de ellas son niños o adolescentes.

Los adultos con acondroplasia miden entre 1.20 y 1.35 de altura, pero actualmente se puede hacer una operación que consiste en alargar los huesos de los brazos y las piernas. Los niños son intervenidos quirúrgicamente entre los 10 y 12 años, y pueden crecer hasta 30 centímetros.

De momento es el único método que existe para conseguir que los huesos crezcan. No hay medicamentos para la acondroplasia. El gen que provoca la acondroplasia ha sido descubierto y los avances en la investigación son cada vez más esperanzadores. Muchas personas en todo el mundo están trabajando para que la posibilidad de un medicamento efectivo sea real.

El vacío de información sobre este tema en Uruguay da lugar a que se trate a estas personas con indiferencia, a que sean ignoradas y/o discriminadas. Existe en Uruguay la Asociación de Acondroplasia que se fundó con el objetivo trasmitir experiencia entre las familias que se encuentran con las mismas dificultades.

La expectativa de vida y el coeficiente intelectual de las personas con acondroplasia son los mismos que los de las personas de talla “normal” (o talla alta), a pesar de que los niños con este problema suelen tener un desenvolvimiento motor lento cuando son bebés a causa de las proporciones de su cuerpo.

Hay una serie de problemas de salud asociados la acondroplasia, como hidrocefalia, muerte súbita, problemas de columna, otitis, hipoacusia (baja audición), retraso en el lenguaje, compresión cérvico medular, mal oclusión dental, entre otros. Un estudio reciente indica además que todos los afectados de enanismo deben realizar un 40% más de esfuerzo físico y pulmonar para desarrollar la misma tarea que una persona normal. Por otra parte, la calidad de vida de los niños mejora con un con un seguimiento médico adecuado.

Pero estos son sólo problemas de salud, a los que debemos agregar los aludidos en las leyes, es decir las barreras medioambientales y de actitud que deben enfrentar por su condición de enanos.

Si se trata de niños, por ejemplo, no llegan a los pizarrones de la escuela, o no pueden subir a los sanitarios de los baños. A los adultos se les dificulta subir a un ómnibus, usar un ascensor o un cajero automático e inclusive, encender o apagar la luz; son actividades sencillas que dificultan su autonomía.

Para completar la situación, enfrentan discriminación laboral y social y burla. Claramente las personas con enanismo se enfrentan permanentemente a estas barreras.

De esta manera, los niños, al igual que lo han  hecho ya los adultos, deben demostrarle permanentemente la sociedad que son iguales, siendo diferentes.

Por una sociedad mejor

Con el fin de contribuir a dar difusión a esta patología y a la integración de las personas con esta condición listamos a continuación algunas pautas que todos deberíamos conocer para aportar nuestro granito de arena a la integración y a la conformación de una sociedad mejor.

Actitudes que pueden mejorar la integración de niños  y adultos con esta condición.

• No forzar artificialmente el desarrollo motor del niño: sentar a un niño que aun no tenga la suficiente fuerza en los músculos de la espalda como para hacerlo por sí mismo puede favorecer la aparición de la cifosis toracolumbar.

• La escuela, como lugar de formación primera para todas las personas, ha de ser especialmente cuidadosa con todo lo que tiene que ver con la conciencia ética e inculcar a los niños desde el primer momento un sentimiento de respeto y tolerancia para con las personas diferentes.

• Referirse a ellos como personas de “talla baja” o “talla baja” la “enano”, a pesar de ser la más clara y descriptiva, acarrea connotaciones negativas.

• En todas las situaciones que sea posible, tratar a los niños de acuerdo a su edad y no de acuerdo a su altura (tanto los adultos como otros niños).

• Dejar que haga tantas cosas por sí mismos como sea posible. Animar también a los otros niños a que le permitan hacer las cosas solos y resolverse por sí mismos en las situaciones que les planteen dificultades.

• Los adultos pueden observar si los niños quedan restringidos de las actividades que realizan otros niños de su edad y ofrecerles soluciones creativas (por ejemplo arrimar una caja resistente, taburetes o una escalera de tijera).

• No dejar que los otros niños los levanten en el aire cuando estén en situaciones de juego (los niños con acondroplasia se pueden lesionar la columna vertebral más fácilmente que los otros niños y se podría herir si la dejaran caer).

• Evitar los juegos y deportes que impliquen contacto físico.

• Estimular la motricidad fina.

• Tener en cuenta que, como sus extremidades son más cortas y la cabeza es más grande y pesa, suelen caerse a menudo. Excepto por alguna raspadura de más, no es motivo de preocupación.

• Los escalones son altos para sus piernas y tardan más en subir y bajar, no colocarlos primeros en las filas de niños, ya que éstos se suelen empujar y se podría hacer daño.

• Respetar sus hábitos alimenticios (que tienen por objetivo evitar la obesidad).

• Respetar que puedan tardar más tiempo en desvestirse y en utilizar el lavabo.

• Evitar la sobreprotección. Estimular de forma real las cualidades del niño.

• Los adultos acondroplásicos deberían evitar, en la medida de lo posible, aquellos empleos que exijan permanecer mucho tiempo de pie o los que precisen la realización permanente o repetitiva de movimientos de extensión de la columna (inclinarse hacia detrás). Ambas situaciones disminuyen el canal medular y pueden precipitar la aparición de dolor lumbar.

Bq. Rosina Bonomi
En base a la información proporcionada por la Asociación de Acondroplasia de Uruguay.
Agradecimiento: Rosa Brumberg

 

 

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